POGODA

Reklama

Wydarzenia

iswinoujscie.pl • Czwartek [12.07.2018, 08:54:17] • Polska

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

fot. Organizator

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną – to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku – Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego nie czekaj! Zarejestruj się jako Dawca szpiku i daj szansę Alexowi na zatrzymanie choroby!

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku - cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Apel Fundacji DKMS.

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. – Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa. Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka. – Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A– mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei. – Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego – mówi prof. Kałwak.

Rodzice Alexa od początku wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej. – Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa. To właśnie profesor Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia. – Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej. Chemioterapia z przeszczepieniem komórek macierzystych umożliwia przekroczenie bariery krew-mózg przez komórki linii monocytarno-makrofagowej, które tworzą mikroglej, czyli tkankę łączną mózgu pochodzącą od zdrowego Dawcy. Ta tkanka zaczyna produkować brakujący enzym – arylosulfatazę, która potrzebna jest komórkom mózgu do produkcji prawidłowej mieliny. W ten sposób po kilku miesiącach od transplantacji można zatrzymać dalszą progresję choroby, ale nie da się cofnąć czasu. Stąd najlepsze wyniki uzyskuje się u dzieci bezobjawowych, u których rozpoznanie postawiono na podstawie badania (skryningu) genetycznego – mówi profesor Krzysztof Kałwak.

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

fot. Organizator

Jednak, aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego Dawcy. A to wcale nie jest takie proste! W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli „bliźniaków genetycznych”) wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego Dawcy dla Alexa. Dlatego nie czekaj i zarejestruj się! Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji. Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.

Rodzicie Alexa apelują – Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od Dawcy niespokrewnionego. Dlatego prosimy Cię… zarejestruj się jako potencjalny Dawca. Być może to właśnie Ty pomożesz naszemu ukochanemu synkowi lub innym chorym potrzebującym przeszczepienia.

Więcej informacji o Fundacji DKMS:
www.dkms.pl

Marzena Żeligowska


komentarzy: 1, skomentuj, drukuj, udostępnij

Twoim Zdaniem

Dodaj Komentarz

Dodając komentarz akceptujesz
Regulamin oraz Politykę prywatności.

Zauważyłeś błąd lub komentarz niezgodny z regulaminem?
 
Oglądasz 1-1 z 1

Gość • Niedziela [15.07.2018, 02:37:09] • [IP: 80.245.188.**]

wiecej szczepien więcej!!

Oglądasz 1-1 z 1
■ Spotkanie z Gen. Markiem Dukaczewskim - POROZMAWIAJMY O POLSCE! W imieniu Sojuszu Lewicy Demokratycznej w Świnoujściu, Federacji Stowarzyszeń Służb Mundurowych oraz Związku Emerytów i Rencistów Straży Granicznej w Świnoujściu serdecznie zapraszam na kolejne spotkanie z cyklu: POROZMAWIAJMY O POLSCE! Naszym Gościem będzie Generał Marek Dukaczewski, żołnierz służb specjalnych, generał brygady Sił Zbrojnych Rzeczypospolitej Polskiej, dyplomata, były podsekretarz stanu w Kancelarii Prezydenta RP Aleksandra Kwaśniewskiego oraz były Szef Wojskowych Służb Informacyjnych. Spotkanie odbędzie się we wtorek 17 lipca 2018 r. o godz. 17:00 w sali konferencyjnej Hotelu Interferie Medical SPA, ul. Uzdrowiskowa 15. Wstęp wolny! Joanna Agatowska Przewodnicząca SLD w Świnoujściu ■
■ W budynku Cechu zapachniało przekrętem. Czyżby sam sobie sprzedał cały Cech za bezcen? ■ Robert Karelus, rzecznik prezydenta miasta znalazł się w szpitalu. Robert Karelus, rzecznik prezydenta Świnoujścia trafił do szpitala. Nieoficjalnie dowiedzieliśmy się, że doradca prezydenta dostał udaru. Od kilku dni Robert Karelus jest nieobecny w pracy. Dowiedzieliśmy się, że przebywając w rodzinnym domu w Trzebiatowie dostał udaru. Reakcja medyczna była bardzo szybka, co jest niezwykle istotne w tego typu sytuacjach ■ Trwa nabór do służby przygotowawczej. Termin wcielenia od 4.09, 25.09, 29.09.2018r. Wymagane dokumenty: wniosek o powołanie do służby (do pobrania na stronie lub do wypełnienia w WKU w Świnoujściu), kserokopia dowodu osobistego, kserokopia świadectwa ostatnio ukończonej szkoły. Szczegółowe informacje pod numerem telefonu 261-243-324 lub na stronie https://wkuswinoujscie.wp.mil.pl ■ W dniu 9 lipca 2018 zmieniona zostanie stała organizacja ruchu na ulicy Łużyckiej. Zamiana będzie polegała na wprowadzeniu ruchu jednokierunkowego na odcinku od ulicy Steyera do ulicy Grunwaldzkiej ■ Dlaczego nikt z władz odpowiedzialnych za utrzymanie zieleni, nie widzi problemu? Dlaczego szansę dostały tylko jednoroczne kwiaty zdobiące klomby, a wieloletnie drzewa obok nich usychają w zapomnieniu? Nasuwa się pytanie, czy nasze władze zamierzają wreszcie podjąć jakieś działania? Pieniądze, wydane na nasadzenia, ulatują wraz z wyschniętą ziemią. ■ Alfa-PVP dotarła do Świnoujścia. Jak bronić się przed zombie którzy nie czują bólu, mają nadnaturalną siłę i są skrajnie agresywni? ■ Tylko dwóch radnych poparło projekt uchwały w sprawie wynagrodzenia prezydenta Świnoujścia. Projekt zakładał obniżenie pensji w związku z koniecznością dostosowania jej wysokości do rozporządzenia rady Ministrów z dnia 15 maja 2018 r. w sprawie wynagradzania pracowników samorządowych (Dz. U. z 2018 r. poz. 936). Tym samym prezydencka pensja pozostaje na dotychczasowy poziomie ■ Podpisanie umowy z wyłonionym wykonawcą tunelu pod Świną nastąpi 4 lipca o godzinie 17.00 w hotelu Radisson Blu. Dzień później, o godzinie 17.00 prezydent miasta zaprasza mieszkańców na festyn na Placu Wolności czyli wspólne świętowanie tego historycznego dla Świnoujścia wydarzenia ■ 4 lipca o godzinie 18.00 w sali teatralnej MDK odbędzie sie otwarte dla mieszkańców sympozjum pod hasłem "dlaczego tunel, a nie most", na którym mieszkańcy mają dowiedzieć się jakie były przesłanki, które zdecydowały o wyborze takiego wariantu stałej przeprawy dla Świnoujścia ■ Miasto dostanie pieniądze z Unii Europejskiej na budowę tunelu. Minister Jerzy Kwieciński mówi, że to już pewne ■ Uwaga na zwierzęta! Dwa psy zmarły po zjedzeniu parówek z trucizną rozrzuconych w Parku Chopina. W Parku Chopina prawdopodobnie ktoś rozrzucił trutkę, którą trują się zwierzęta. Ofiarą zmarły już dwa psy, a są już kolejne przypadki. Właściciel jednego z nich wyznaczył nagrodę za wskazanie osoby, która rozrzuciła pokarm z trucizną ■ Ostra reakcja kapitana żaglowca Kruzensztern. Za wybryk związany z duszeniem papieża, wysadził swoich kadetów na Wyspach Owczych bez pieniędzy! ■ Nikt nie mógł przewidzieć, że losy zarządu Osiedla Karsibór potoczą się w ten sposób. Z dniem 6. czerwca 2018 roku trzech członków zarządu złożyła rezygnację z pełnionych dotychczas funkcji. Z krótkiego oświadczenia możemy dowiedzieć się że przewodniczący Przemysław Witkowski, wraz z Karoliną Kasperską, która pełniła funkcję skarbnika, oraz członkiem Andrzejem Czarnasem zrezygnowali z dalszego działania w zarządzie osiedla Karsibór ■ Pożar trawy w Przytorze. Do gaszenia pożaru wysłano kilka jednostek gaśniczych. Dym jest widoczny z daleka. Dzisiaj (wtorek) po godzinie 13.00 strażacy zostali powiadomieni o pożarze trawy przy ulicy Pomorskiej. Wysłano kilka jednostek straży. Pożar jest widoczny z kilku kilometrów (z miejscowości Lubin) ■ Kowalski - nowa twarz w muzycznym świecie. Klip do najnowszej piosenki nagrywał w rodzinnym mieście Świnoujściu ■ W ramach obchodów 100-lecia Marynarki Wojennej RP świnoujscy marynarze defilowali już ulicami miasta,i składali wiązanki w miejscach pamięci narodowej. W sobotę zapraszają do portu wojennego, w niedzielę zaprezentują swoje okręty w paradzie na wodach ŚwinyW ramach obchodów 100-lecia Marynarki Wojennej RP świnoujscy marynarze defilowali już ulicami miasta,i składali wiązanki w miejscach pamięci narodowej. W sobotę zapraszają do portu wojennego, w niedzielę zaprezentują swoje okręty w paradzie na wodach Świny ■ „Fake Taxi” w Świnoujściu? Ostrą jazdę młodzieży na tylnym siedzeniu słychać było na całym osiedlu! Okres nastu lat to specyficzny czas, gdy ma się czym, ma się z kim ale nie ma się gdzie. Rozwiązanie tego problemu znalazła młoda para, która urządziła sobie naprawdę ostrą jazdę w samochodzie na jednym z osiedlowych parkingów. Niestety, jak się okazało, głośne krzyki oraz brak przyciemnianych szyb w połączeniu z godzinami szczytu, nie było zbyt dobrym pomysłem... ■ Przytór-Łunowo. Przerwa w dostawie wody. W związku z modernizacją sieci wodociągowej biegnącej pod ulicą Zalewową w najbliższy czwartek 14 czerwca 2018 r. , w godzinach 9.00 – 14.00 nastąpi przerwa w dostawie wody dla ulicy Zalewowej od Sąsiedzkiej do Szmaragdowej oraz ulicy Zarzecze. Zakład Wodociągów i Kanalizacji przeprasza za wszelkie utrudnienia. ■ Gdy nadejdzie śmierć, będziecie czekać jak owce na rzeź. Służby ze strachu nabiorą wody w usta… Jak pokazały ostatnie wydarzenia związane z marynarzem który przed śmiercią krwawił z uszu, nosa oraz wymiotował krwią, służby nie mają planu, na to jak zapewnić bezpieczeństwo mieszkańcom Świnoujścia. Co więcej, podobnie jak z katastrofą w Czarnobylu, służby mają tendencję do trzymają tajemnicy do samego końca i nie informują o najważniejszych aspektach, skazując tym samym nas i nasze rodziny na śmierć. Postanowiliśmy ujawnić, jak działają służby w przypadku zagrożenia życia mieszkańców oraz to, jak niechętnie udzielają informacji na temat zagrożenia na przykładzie zdarzenia z chorym marynarzem ■ Joanna Agatowska w programie Radio Szczecin "Rozmowy pod krawatem" na pytanie redaktora o to czy była wywierana na nią presja ze strony otoczenia prezydenta Żmurkiewicza, aby się zwolniła z OSiR, odpowiedziała, że jej zwolnienie się ma związek z tym, że musi poświęcić dużo czasu na przygotowanie kampanii ■ Wielka awantura na warszowskim „Placu Pigalle”. Zaczęło się od kobiety, skończyło na polsko-ukraińskiej bójce. Podczas interwencji służby zatrzymały 8 mężczyzn narodowości ukraińskiej, zaś pogotowie zabrało do szpitala 5 mieszkańców Warszowa. Poza tym policjanci ze strażą graniczną przetransportowali obywateli Ukrainy na posterunek policji, gdzie odbyło się dokładne sprawdzanie dokumentów i stanu trzeźwości sprawców ■ To był nieprzemyślany chuligański wybryk”-kapitan żaglowca Kruzensztern przeprosił za profanację pomnika Jana Pawła II Kapitan rosyjskiego żaglowca „Kruzensztern” zdecydowanie potępił zachowanie marynarzy, którzy dopuścili się zbeszczeszczenia popiersia Jana Pawła II. Informację ze zdjęciem otrzymanym od czytelnika opublikowaliśmy na portalu iswinoujscie.pl. Kapitan żaglowca z kolei swój list w tej sprawie skierował do „mieszkańców Świnoujścia, obywateli Polski i katolików na całym świecie” ■